Sponsorowany
Czym jest diagnostyka preimplantacyjna?
Diagnostyka preimplantacyjna (PGT) to zaawansowane badanie, którego celem jest analiza zarodków pod kątem obecności chorób genetycznych lub nieprawidłowości chromosomowych u embrionów przed implantacją. Proces ten obejmuje pobranie jednej lub kilku komórek zarodkowych, a następnie ich badanie pod kątem konkretnych genetycznych cech. Procedura ta pozwala przyszłym rodzicom na wybór zarodka, który nie nosi defektów genetycznych.
Procedura diagnostyki preimplantacyjnej
Diagnostyka preimplantacyjna (PGT) obejmuje kilka etapów. Pierwszym z nich jest zapłodnienie komórek jajowych przez plemniki, a następnie rozwijanie się zarodków do stadium blastocysty. Po osiągnięciu odpowiedniej fazy rozwoju, kilka komórek jest pobieranych z zarodka, a następnie są one poddawane analizie genetycznej. Wyniki tych analiz pozwalają na wybór zarodka o najkorzystniejszym genotypie do implantacji, co zwiększa szanse na zdrową ciążę i unika dziedzicznych chorób genetycznych u potomstwa.
Cele diagnostyki preimplantacyjnej
Diagnostyka preimplantacyjna została stworzona w celu identyfikacji genetycznych aberracji u embrionów powstałych w wyniku leczenia metodą in vitro. Główne cele PGT obejmują:
- Zmniejszenie ryzyka chorób genetycznych — PGT pozwala na wykrycie potencjalnych wad genetycznych, co umożliwia przyszłym rodzicom podjęcie świadomej decyzji dotyczącej implantacji zdrowego embrionu.
- Poprawa skuteczności leczenia metodą in vitro — diagnostyka preimplantacyjna przyczynia się do zwiększenia szans na sukces leczenia niepłodności poprzez selekcję zdrowych embrionów do implantacji.
- Ochrona przyszłego potomstwa — PGT jest szczególnie istotne dla par, które są nosicielami chorób genetycznych. Dzięki tej technologii można zmniejszyć ryzyko przekazania nieprawidłowych genów potomstwu.
Typy diagnostyki preimplantacyjnej
Istnieje kilka rodzajów diagnostyki preimplantacyjnej, zależnych od rodzaju informacji genetycznej, którą chcemy ocenić. PGT-M (Monogenic/Single Gene Defects) koncentruje się na identyfikacji pojedynczych genów odpowiedzialnych za dziedziczenie chorób genetycznych. PGT-SR (Structural Rearrangement) skupia się na analizie struktury chromosomów, zwłaszcza w przypadku translokacji chromosomowych. PGT-A (Aneuploidies) koncentruje się na identyfikacji nieprawidłowej liczby chromosomów, co jest częstą przyczyną poronień i niepłodności.
Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej
Diagnostyka preimplantacyjna jest zalecana w przypadku różnych sytuacji, w których para może być narażona na ryzyko genetyczne. Poniżej przedstawiono główne wskazania do PGT:
- Nosicielstwo chorób genetycznych — dla par, które są nosicielami chorób genetycznych, PGT pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia tych chorób na potomstwo. Analiza genetyczna pozwala zidentyfikować zarodki wolne od konkretnych mutacji genetycznych.
- Wcześniejsze niepowodzenia implantacyjne — pacjenci, którzy doświadczyli niepowodzeń implantacyjnych, mogą skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej, aby zidentyfikować potencjalne genetyczne przyczyny tych problemów i poprawić szanse na sukces reprodukcyjny.
- Powtarzające się poronienia — PGT może być wskazane dla par, które doświadczyły wielokrotnych poronień. Analiza genetyczna pozwala na wykluczenie chromosomowych nieprawidłowości jako potencjalnej przyczyny poronień.
- Zaawansowany wiek reprodukcyjny — kobiety w starszym wieku mają wyższe ryzyko chromosomowych nieprawidłowości u zarodków. PGT umożliwia selekcję genetycznie zdrowych zarodków, co może poprawić szanse na zdrową ciążę.
Historia wrodzonych wad genetycznych w rodzinie — jeśli w rodzinie występowały przypadki wrodzonych wad genetycznych, PGT może być stosowana w celu uniknięcia przekazywania tych wad na kolejne pokolenia.