1. Co to jest test Pappa?
Test Pappa jest badaniem biochemicznym – sprawdza poziomy substancji, które znajdują się w organizmie kobiety ciężarnej. Te substancje to białko PAPPA-A oraz wolne beta hCG. Test przeprowadzany jest w laboratorium, wcześniej należy tylko poddać się pobraniu krwi. Test Pappa nazywany jest także testem podwójnym.
2. W jakim celu wykonuje się test Pappa?
Badanie to jest jednym z przesiewowych testów prenatalnych. Określa prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, takich jak zespół Downa bądź Edwardsa albo zespół Patau. Należy podkreślić tu słowo prawdopodobieństwo – to tylko statyczny wynik. Innymi słowy dowiadujemy się, że np. prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:400 – czyli jedna na czterysta kobiet z takimi wynikami urodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik testu Pappa nie jest diagnozą.
3. Czy test Pappa można wykonać na każdym etapie ciąży?
Nie. Najbardziej rzetelne wyniki uzyskuje się, gdy badanie wykonywane jest między 11 a 13 tygodniem ciąży.
4. Kto powinien zdecydować się na takie badania?
Test Pappa może wykonać każda ciężarna. Szczególnie zalecany jest on jednak tym paniom, u których dzieci, w trakcie tzw. USG genetycznego wykryto np. podwyższoną wartość przezierności karkowej, co wskazuje na podwyższone ryzyko chorób genetycznych. Ponadto, zaleca się go kobietom, które wcześniej rodziły dzieci z wadami genetycznymi (albo występują one w rodzinie), które wiedzą o istnieją abberacji chromosomowej u siebie bądź partnera oraz tym, które ukończyły 35 rok życia.
5. Jak interpretuje się wyniki?
Oczywiście fachowa interpretacja powinna przebiegać tylko i wyłącznie w gabinecie lekarza. Niemniej warto wiedzieć, że w przypadku podejrzenia zespołu Downa białko PAPPA-A jest zazwyczaj niskie, a wolne beta hCG – wysokie. Z kolei obniżone poziomu obu tych substancji wskazują na większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa lub Patau.
6. Wyniki testu Pappa są niekorzystne – co dalej?
Niekorzystne wyniki testu Pappa, zwłaszcza w połączeniu z niepokojącymi wynikami USG genetycznego są wskazaniem do wykonania amniopunkcji – pobrania płynu owodniowego poprzez nakłucie brzucha igłą (oczywiście pod kontrolą USG). Wynik amniopunkcji daje 100% pewności co do stanu zdrowia dziecka pod kątem chorób genetycznych. Jednocześnie badanie to obarczone jest 1% ryzykiem poronienia.
Innym rozwiązaniem jest zdecydowanie się na test typu Nifty – nieinwazyjne badanie genetyczne, do którego potrzebna jest tylko próbka krwi matki. Badanie tego typu daje 99,5% prawidłowych wyników – mniej niż amniopunkcja, ale bez zagrożenia poronieniem. Należy tutaj dodać, że badanie to nie jest refundowane przez NFZ, a jego cena to około 2 tysięcy złotych.
Oczywiście decyzja co do dalszej diagnostyki bądź rezygnacji z niej zależy tylko i wyłącznie od przyszłej mamy.
7. Na ile wiarygodny jest test Pappa?
Pod względem czułości, test plasowany jest wysoko – wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Niemniej, przede wszystkim w grupie młodych kobiet, wyniki często okazują się nieprawidłowe (wskazują na chorobę u dziecka), co okazuje się później błędem. Jest tak aż… w 70% wypadków. Powyższe powoduje, że opinie na temat sensu wykonywania testu Pappa są mocno podzielone. Według wielu, zbyt często wynik jest fałszywie dodatni, co powoduje niepotrzebny stres u matki.
8. Czy test Pappa jest refundowany?
I tak i nie. W wymienionych wcześniej przypadkach (wiek matki 35+, choroby genetyczne w rodzinie, urodzenie chorego dziecka, świadomość abberacji chromosomowej, nieprawidłowe wyniki badania genetycznego, w tym zwiększona przezierność karkowa), badanie jest refundowane w 100% i przyszła mama za nic nie płaci. Jeśli jednak takich okoliczności nie ma, a ciężarna ma mniej niż 35 lat, za badanie musi zapłacić z własnej kieszeni.