Ryzyko zespołu Downa - kiedy wykonać test PAPP-A?

Zespół Downa (zwany też trisomią 21) to wada związana z obecnością dodatkowego chromosomu 21. pary – zamiast dwóch występują w niej trzy. W bardzo rzadkich przypadkach (3-4% urodzeń) trzeci chromosom lub jego fragment może być przyłączony do innego (tzw. translokacja chromosomu) – wpływa to na wystąpienie zespołu Downa w rodzinie. W celu oceny ryzyka tej nieprawidłowości kalendarz ciąży wskazuje na konieczność przeprowadzenia odpowiednich badań.

Czynniki zwiększające ryzyko zespołu Downa

Jak pokazują statystyki, trisomia 21 jest wadą genetyczną, która występuje u ludzi wszystkich ras. Główny czynnik ryzyka to wiek matki:

• w 20. roku życia wynosi ono 1 : 1527,
• w 30. roku życia wynosi 1 : 895,
• w 35. roku życia wynosi 1 : 356,
• w 40. roku życia wynosi 1 : 97.

Co ciekawe, duże prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa dotyczy również kobiet bardzo młodych – poniżej 16. roku życia. Ryzyko wiąże się w tym przypadku z niedostateczną dojrzałością komórek jajowych, natomiast w wieku dojrzałym – z ich starzeniem się.

Test PAPP-A – nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Kobiety powyżej 35. roku życia automatycznie włączane są do tzw. Programu Badań Prenatalnych – mogą je wykonać bezpłatnie w ramach NFZ. W uzasadnionych przypadkach ginekolog może zgłosić do programu także młodszą pacjentkę.

Biorąc pod uwagę fakt, że ryzyko zespołu Downa jest duże nie tylko w przypadku pań w wieku powyżej 35 lat, Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje badania prenatalne wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka.

Chociaż ciężarne mogą zdecydować się na samo USG genetyczne, warto wykonać także test PAPP-A. Jest to biochemiczne badanie krwi matki, które polega na oznaczeniu białka osoczowego (pappalizyny-1) oraz wolnej podjednostki beta HCG. Obniżone stężenie białka przy jednoczesnym wzrastaniu HCG w miarę rozwoju płodu może oznaczać większe prawdopodobieństwo trisomii 21.

Jak pokazuje kalendarz ciąży, test PAPP-A należy wykonać między 11. a 14. tygodniem. Na tym etapie pojawiają się pierwsze objawy mogące świadczyć o rozwoju dziecka z zespołem Downa. Co ważne, wykonanie go zbyt późno może dawać fałszywie dodatnie wyniki, tj. niesłusznie wskazywać na zwiększone ryzyko.

USG genetyczne z testem PAPP-A – sposób na wysoką skuteczność badania

Już samo wykonanie USG genetycznego daje dość wysoką skuteczność – rzędu 80%. Przeprowadzane jest na licencjonowanym sprzęcie wysokiej jakości, co zapewnia większą precyzję wyników. Podczas badania ginekolog:

• dokonuje pomiaru przezierności karku (NT),
• ocenia obecność kości nosowych,
• bada czynność serca płodu,
• kontroluje przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny.

Połączenie wyników USG z testem PAPP-A pozwala na zwiększenie skuteczności badania nawet do 95%.

Interpretacji wyników dokonuje wyłącznie doświadczony lekarz. Ocena odbywa się w oparciu o specjalistyczny program komputerowy z licencją Fetal Medicine Foundation.

Duże ryzyko zespołu Downa – co dalej?

W przypadku, gdy test PAPP-A wskaże na zwiększone ryzyko zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na kolejne badania diagnostyczne – mniej lub bardziej inwazyjne.

Niektórzy lekarze zalecają wykonanie np. testu NIFTY czy Harmony. Chociaż charakteryzują się bardzo wysoką skutecznością, nie są refundowane. Ich koszt waha się w granicach od 2000 do nawet 2500 zł.

Dalsza bezpłatna diagnostyka obejmuje natomiast amniopunkcję – dość inwazyjne badanie, które polega na nakłuciu igłą powłok brzusznych, macicy i pęcherza owodniowego w celu pobrania próbki płynu owodniowego. Badanie odbywa się pod kontrolą USG, co zwiększa precyzję zabiegu. Chociaż amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, ryzyko poronienia wynosi zaledwie 0,5-1%.