Większość z nas nie zdaje sobie sprawy, że zbyt szybki rozwój fizyczny u dziecka może stanowić powód do troski – cieszymy się, gdy niemowlę w mgnieniu oka zmienia kolejne rozmiary ubranek.
Rodzice niemowląt często martwią się o zbyt wolne przybieranie maluszka na wadze. Kilka nadprogramowych fałdek u dziecka albo szybki wzrost nie są już tak alarmujące – o ile tylko nie wiążą się z podejrzeniem zespołu Sotosa. Na czym polega ta choroba?
Większość z nas nie zdaje sobie sprawy, że zbyt szybki rozwój fizyczny u dziecka może stanowić powód do troski – cieszymy się, gdy niemowlę w mgnieniu oka zmienia kolejne rozmiary ubranek. I słusznie, ponieważ zespół Sotosa jest chorobą rzadką – występuje tylko raz na 15 000 urodzeń. Warto jednak wiedzieć, na co ewentualnie zwrócić uwagę, gdy czujemy, że coś jest nie tak.
Czym jest zespół Sotosa?
Zespół Sotosa to choroba genetyczna, która może dotknąć zarówno dziewczynki, jak i chłopców. Za jej pojawienie się odpowiada mutacja genu NSD1 albo delecja w ramieniu tego genu.
Zespół Sotosa nie jest chorobą, którą diagnozuje się szybko. Chociaż pierwsze sygnały nieprawidłowości (duża waga urodzeniowa, wysoki wzrost) widoczne są już w momencie narodzin, nie uznaje się tego faktu za podstawę do diagnostyki – większość dużych noworodków to przecież dzieci zdrowe. Stąd też bardzo często zdarza się, że dzieci diagnozowane są w drugim półroczu życia albo po pierwszych lub drugich urodzinach.
Zespół Sotosa, zwany także gigantyzmem mózgowym, nie sprowadza się tylko do dużego wzrostu. Chociaż przebieg choroby bywa różny u różnych dzieci, to w zdecydowanej większości wiąże się ona z upośledzeniem umysłowym oraz wieloma rodzajami wad rozwojowych. Trzeba jednak podkreślić, że około 20% dzieci (a później dorosłych) może mieć inteligencję w normie!
Objawy zespołu Sotosa u dziecka
Niemożliwe jest stwierdzenie, że dziecko choruje na zespół Sotosa tylko na podstawie jego wysokiej wagi urodzeniowej. Można natomiast zwrócić uwagę lekarza na malca, jeśli dodatkowo:
- dziecko ma obniżone napięcie mięśniowe
- przedłuża się żółtaczka
- malec ma kłopoty z jedzeniem (u dzieci z zespołem Sotosa górna część układu pokarmowego często jest niedojrzała, przez co malec mocno się krztusi podczas jedzenia).
W istocie jednak zespół Sotosa najmocniej uwidacznia się między 1 a 6 rokiem życia – wtedy właśnie wyraźne stają się cechy fizyczne, świadczące o chorobie. Co powinno nas szczególnie zaniepokoić?
- bardzo wysokie i szeroko czoło (główka dziecka wydaje się być w tych okolicach nietypowo wielka)
- makrocefalia (czyli duży obwód głowy malca – powyżej 97 centyla)
- duża odległość między oczami
- zaczerwienie policzków
- wydatny podbródek
- zakola w okolicy czołowej i skroniowej (mała ilość włosów w tych okolicach)
- ustawienie szpary ocznej ku dołowi (czyli „opadające” kąciki oczu)
U dzieci z zespołem Sotosa można zauważyć opóźnienie rozwoju. Przede wszystkim objawia się to obniżonym napięciem mięśniowym, późniejszym siadaniem, chodzeniem, niezgrabnością ruchową. Także opóźnienie mowy jest bardzo typowe dla tej choroby.
Problemy zdrowotne dzieci z zespołem Sotosa
U większości dzieci z zespołem Sotosa można zauważyć wiele anomalii – zarówno ze strony układu neurologicznego, jak i moczowego czy pokarmowego. Możemy mieć zatem do czynienia z nieprawidłowościami w budowie mózgu (np. niewykształcenie ciała modzelowatego albo poszerzenie układu komorowego), z wodogłowiem, wnętrostwem lub spodziectwem. U niektórych maluchów diagnozuje się wady serca, typowe jest także bardzo częste zapadanie na choroby układu oddechowego.
Wiele dzieci z zespołem Sotosa diagnozowanych jest bardzo późno – różny obraz choroby u różnych dzieci powoduje, że z początku niepokojący może wydawać się tylko nadmierny wzrost malca i nieznacznie opóźniony rozwój. Kiedy jednak pojawiają się charakterystyczne rysy twarzy, a problemy z jedzeniem czy wypróżnianiem pojawiają się niemal od pierwszych dni życia dziecka, warto położyć nacisk na dokładniejszą diagnostykę.