Badania prenatalne, kiedy warto zrobić?

Co roku w Polsce rodzi się 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka: choroby spowodowane anomaliami chromosomowymi (np. zespól Downa), otwarte wady cewy nerwowej i część chorób metabolicznych

Dzięki badaniom prenatalnym można:

• wykryć i leczyć pewne choroby nienarodzonego maleństwa, np. zaburzenia hormonalne, poprzez podawanie odpowiednich leków matce,
• podjąć edycję o przeprowadzeniu mikrochirurgii wewnątrz łonowej, czyli zabiegu w łonie matki, np. przy niedrożności dróg moczowych dziecka,
• po urodzeniu dziecka podjąć niezbędne działania, które złagodzą objawy choroby (np. zastosować odpowiednią dietę w wypadku choroby metabolicznej)
• po urodzeniu dziecka przygotować się do natychmiastowej operacji ratującej zdrowie a nawet życie maleństwa.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych:

• Wiek matki powyżej 35 lat. Wraz z wiekiem kobiety rośnie ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami chromosomowymi (np. zespołem Downa),
• Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną,
• Wynik badania USG, który wskazuje na wystąpienie anatomicznych wad płodu,
• Nosicielstwo u któregoś z rodziców tzw. zrównoważonej aberracji chromosomowej lub innej nieprawidłowości w budowie chromosomów (stwierdzonej w badaniach genetycznych).

Kiedy zrobić badania prenatalne

Jeśli masz uzasadnione powody, by przypuszczać, że istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka choroby dziedzicznej, poproś lekarza pierwszego kontaktu o skierowanie na konsultację do poradni genetycznej. Wyniki badań genetycznych na szczęście w 95 proc. rozwiewają obawy o zdrowie nienarodzonego maleństwa.

Rodzaje badań prenatalnych

Amniopunkcja

Jest to badanie prenatalne, które polega na pobraniu przez powłoki brzuszne niewielkiej ilość płynu owodniowego. Badanie wykonuje się w 15-20 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik to 2-3 tygodnie.
Badanie to, pozwala wykryć choroby metaboliczne, anomalie w budowie chromosomów oraz wady cewy nerwowej.
Ryzyko poronienia w wyniku wykonania tego badania ocenia się jako niskie i wynosi ono 0,5-1 proc.

Biopsja kosmówki

Badanie to polega na pobraniu do badań małych fragmentów tkanki (kosmki kosmówki), z której rozwija się łożysko i bada jego komórki.
Badanie wykonuje się w 11-12 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik 7 dni.
Badanie to, pozwala wykryć choroby metaboliczne i anomalie w budowie chromosomów.
Ryzyko poronienia w wyniku wykonania tego badania wynosi 1-2proc.