To inwazyjne badanie prenatalne pozwala na precyzyjne określenie czy płód jest dotknięty jedną z wad genetycznych.
Amniocenteza, czyli odbiór wody płodowej, wywołuje wiele kontrowersji w związku z ryzykiem, jakie niesie dla płodu, a także ewentualnymi konsekwencjami niepomyślnego wyniku. Jakie są więc jej zalety? To inwazyjne badanie prenatalne pozwala na precyzyjne określenie czy płód jest dotknięty jedną z poważnych wad genetycznych.
Przede wszystkim, jest to jedno z niewielu badań potrafiących na 99% stwierdzić czy płód urodzi się z syndromem Down’a lub zespołem Turner’a. Poza tym, test wykrywa prawdopodobieństwo wystąpienia wielu innych defektów genetycznych, w tym rozszczepienia kręgosłupa, które można już dziś operować w łonie matki, a także mukowiscydozy oraz anemii sierpowatej.
Wskazania do badania prenatalnego amniocentezy
Doktorzy zalecają odbiór wody płodowej szczególnie, jeśli zaistnieje jedna lub więcej z poniższych sytuacji:
- Prenatalne testy z krwi lub USG (przezierność karkowa) wskazują na ryzyko defektów genetycznych.
- Jedno z rodziców jest nosicielem genu recesywnego wady genetycznej.
- Kobieta urodziła już wcześniej dziecko z anomalią chromosomową bądź są podobne zdarzenia w rodzinie.
- Matka jest w wieku powyżej 40 lat.
- Spodziewany jest przedwczesny poród i trzeba określić dojrzałość płuc.
- Podejrzewana jest infekcja wewnątrzmaciczna.
Przebieg badania prenatalnego
Odbiór wody płodowej standardowo wykonywany jest między 16 a 20 tygodniem ciąży – później wykonuje się go tylko dla określenia dojrzałości płucnej i ewentualnej infekcji. Nie wymaga żadnego przygotowania ze strony kobiety. Badanie zwykle poprzedzone jest odbiorem krwi matki oraz poszerzonym USG. Następnie, pod kontrolą USG lekarz wbija przez brzuch długą igłę, aby pobrać próbkę wody płodowej z wnętrza macicy. Zabieg nie wymaga znieczulenia, a kobieta odczuwa jedynie lekkie ukłucie. Po zakończeniu odbioru można wrócić do domu, z zastrzeżeniem, aby zachowywać spokój, zrezygnować ze współżycia i ograniczać wysiłek fizyczny przez 3 dni po badaniu.
Jeśli matka ma ujemny czynnik Rh we krwi przed amniocentezą podaje się specjalną immunoglobulinę, aby ustrzec dziecko przed konfliktem serologicznym.
Możliwe komplikacje
Badanie narusza integralność worka płodowego i w rzadkich wypadkach może być groźne dla życia płodu. Wskaźnik spontanicznego poronienia po amniocentezie waha się między 1 na 200 a 1 na 400 kobiet – dużo zależy tu od doświadczenia lekarza oraz czasu wykonania badania (ryzyko rośnie przed 15 tygodniem ciąży). Sporadycznie zdarza się także wyciek wody płodowej, infekcja wewnątrzmaciczna, zakażenie płodu infekcją matki (np. toksoplazmozą lub żółtaczką C) bądź zranienie płodu igłą (bardzo rzadkie).