Sponsorowany
Czym są choroby genetyczne?
Choroby o podłożu genetycznym są wynikiem mutacji lub nieprawidłowości w zapisie DNA. Niektóre schorzenia można odziedziczyć po rodzicach, a inne choroby pojawiają się przez losowe mutacje w komórkach rozrodczych, zmiany w liczbie chromosomów itp.
Jak leczy się choroby genetyczne?
Leczenie chorób genetycznych jest trudnym procesem m.in. ze względu na fakt, że ludzkość nie zdążyła dokładnie poznać kodu genetycznego i jego możliwości. Postępy w nauce i medycynie oraz nowe technologie wykorzystywane w genetyce dają coraz więcej możliwości terapii.
- Terapia genowa
Do organizmu pacjenta wprowadzona zostaje kopia genu o prawidłowym zapisie genetycznym. W ten sposób możliwe jest zastąpienie fragmentów DNA o wadliwym działaniu lub naprawa uszkodzonego genu.
Natomiast metoda CRISPR-Cas9 pozwala usuwać nieprawidłowe fragmenty DNA i umieszczać w ich miejscu nowy kod genetyczny. Dzięki temu mutacje są “naprawiane”, a ich wpływ na organizm pacjenta jest blokowany lub łagodzony.
- Terapia komórkowa
Inną metodą leczenia chorób genetycznych jest terapia komórkowa. Do organizmu pacjenta wprowadzane są zdrowe komórki i - chociaż nie wyciszają choroby na poziomie genów - poprawiają stan zdrowia chorych. Terapię komórkową wykorzystuje się m.in. leczeniu chorób hematologicznych i niektórych typów raka.
- Leczenie farmakologiczne
Wiele chorób genetycznych można leczyć przede wszystkim środkami farmakologicznymi. Leki łagodzą objawy i zmniejszają dyskomfort spowodowany schorzeniami, lecz w dalszym ciągu nie rozwiązują źródła problemu.
- Fizjoterapia
Pewne choroby genetyczne są przyczyną dysfunkcji ruchowych, problemów w układzie kostno-szkieletowym, wywołują bolesność stawów itp. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne i rehabilitacja pod opieką specjalisty poprawią zdolności ruchowe pacjenta oraz sprawdzą się w przypadku zaburzeń motorycznych.
- Dieta dopasowana do choroby
Choroby genetyczne wiążą się również z problemami w działaniu układu pokarmowego, trudnościami w trawieniu niektórych substancji zawartych w pożywieniu czy nieprawidłowym metabolizowaniu pewnych składników. Chorzy powinni stosować dietę indywidualnie dopasowaną do swojego stanu zdrowia. To pozwoli ograniczyć nieprzyjemne skutki choroby i poprawi samopoczucie pacjentów.
Regularne wizyty u lekarzy
Osoby cierpiące z powodu chorób genetycznych powinny regularnie konsultować się nie tylko z lekarzem rodzinnym czy internistą. W zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania schorzenia, należy odwiedzać także ale specjalistów z dziedziny genetyki, kardiologii, ortopedii czy okulistyki.
Light Life - Twoje źródło wiedzy o chorobach genetycznych
Odwiedź portal Light Life i poznaj najważniejsze informacje m.in. na temat chorób genetycznych, sposobach ich leczenia oraz nowoczesnej diagnostyce. Z artykułów dowiesz się, jakie badania warto wykonać lub do jakiego lekarza się udać, by znaleźć źródło nieprzyjemnych objawów. Na portalu znajdziesz również praktyczne wskazówki dotyczące chorób zakaźnych oraz różnego rodzaju alergii.
Podsumowanie
Leczenie chorób genetycznych to zadanie pełne wyzwań. Specjaliści z dziedziny medycyny oraz naukowcy z całego świata pracują nad nowoczesnymi i bezpiecznymi sposobami na łagodzenie objawów oraz wyciszenie schorzeń. Pacjentom zaleca się regularne badania oraz wizyty u lekarzy, m.in. u genetyków, kardiologów, dietetyków. Terapie komórkowe i genowe to jedne z kilku metod leczenia chorób genetycznych oraz nadzieja dla chorych na lepsze, zdrowsze życie.